I polimorfismi di singolo nucleotide sono delle mutazioni genetiche presenti in circa l’1% del genoma umano. Sebbene il termine mutazione riporti alla mente variazioni che rappresentano patologie più o meno gravi (anemia falciforme, morbo di huntington, fibrosi cistica etc), i polimorfismi sono mutazioni puntiformi benigne che non sottendono una patologia ma danno indicazione dei comportamenti migliori da attuare nella vita per aumentare la probabilità di prevenire le possibili patologie correlate a quel determinato genotipo.